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Les maladies métaboliques

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques, héréditaires et définitives. Le diagnostic et le suivi de ces maladies reposent essentiellement sur des méthodes biochimiques complexes ou des études moléculaires. Dans la plupart des cas, les traitements sont soit médicamenteux soit diététiques.


- Les MHM responsables d’intoxication endogène : aminoacidopathies (phénylcétonurie, leucinose, homocystinurie), aciduries organiques (acidémies méthylmalonique, propionique, isovalérique), déficits du cycle de l’urée, anomalies du métabolisme du galactose et du fructose, pathologies des métaux …

- Les MHM responsables de déficits énergétiques : glycogénoses hépatiques et musculaires, déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficits d’oxydation des acides gras, déficits de la néoglucogénèse, de la cétogénèse, de la cétolyse …

- Les MHM touchant le métabolisme des molécules complexes : maladies lysosomales, maladies péroxysomales, déficits héréditaires de la glycosylation des protéines (CDG), anomalies de la synthèse du cholestérol, anomalies du métabolisme des pentoses phosphates, des alcools gras (Sjögren-Larsson) …

- Les MHM touchant une voie métabolique spécifique d’un organe ou d’un système : métabolisme des neuro-transmetteurs, déficits de synthèse de la créatine, de la sérine … ainsi que les hyperinsulinismes responsables d’hypoglycémies profondes.

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