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Agenda 2010

Participation et organisation de réunions avec les médecins des centres de référence, de compétence, d’Ile de France ainsi que les associations.

Janvier
- Du 20 au 23 : intervention du Pr de Lonlay au 20ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique "mutations dans le gène LPIN1 : une cause majeure de rhabdomyolyse sévère du jeune enfant" à Montpellier
- Le 22 : intervention du Pr de Lonlay aux 14èmes rencontres de Pédiatrie Pratique "Quand penser à une maladie de pédiatrie" à Paris
- Le 29 : participation au groupe de travail « UCD Guideline » (élaboration d’un consensus européen de prise en charge des déficits du cycle de l’urée) à Rome

Février
- Le 13 : participation du Dr Valayannopoulos au colloque organisé par l’association Nos Anges à Chartres
- Le 18 : intervention du Pr de Lonlay au DIU de Neuropédiatrie ; "CDG syndromes" à Paris
- Le 19 : journée de Neuropédiatrie et Métabolisme à Oran
- Le 27 : intervention du Pr de Lonlay au DIU d’Ophtalmologie Pédiatrique ; "Maladies métaboliques" à Paris
- Le 27 : intervention du Dr Valayannopoulos au séminaire des maladies héréditaires du métabolisme « Treatable disorders of intermediary metabolism » organisé par l’Université de Thessalonique (Grèce)

Mars
- Le 04-05 : intervention du Pr de Lonlay au 31ème séminaire de Cardiologie Pédiatrique ; "cardiopathie du point de vue du métabolicien" à Paris.
- Le 12 : intervention du Dr Valayannopoulos au 24th Annual Meeting of the APS (German Work-Group on Pediatric Metabolic Disorders). "Progession and treatment of renal disease in methylmalonic aciduria" à Fulda
- Le 12 : rencontre parents-professionnels organisée par les assistantes sociales du service à l’hôpital Necker à Paris
- Le 15 : intervention du Pr de Lonlay et du Dr Valayannopoulos au DIU de Néonatologie ; "classification des MHM" ; "maladies d’intoxication", déficit de l’OAG", "hypoglycémies" à Paris
- Le 18 : intervention du Pr de Lonlay aux UE2 de Génétique Médicale ; "Erreurs innées du métabolisme" à Paris
- Le 25 : intervention du Dr Valayannopoulos aux journées Francophones d’Hépato-Gastroentérologie et d’Oncologie Digestive "déficit en transaldolase : une cause de cirrhose hépatique" à Paris

Avril
- Le 10 : intervention du Pr de Lonlay au DIU des Maladies Métaboliques ; "hypoglycémies par hyperinsulinismes" à Brest
- Le 23 : Intervention du Pr de Lonlay au DU Maladies Systémiques ; "maladies mitochondriales" à Paris
- Le 24 : intervention du Dr Valayannopoulos au 43rd Middle East Medical Assembly ; "Neonatal metabolic emergencies et treatment strategies in inherited metabolic diseases : past, present and future" à Beyrout (Liban)

Mai
- Le 08 : intervention du Dr Valayannopoulos à la conférence de l’association Xtraordinaire ; "modélisation moléculaire et pharmacologie du transporteur de la créatine SLC6A8" à Paris.
- Le 09-12 : intervention du Pr de Lonlay au Colloque organisé par le réseau Meetochondrie ; "régime cétogène" à Aussois (Suisse).
- Le 26 : réunion de travail avec les centres de compétence et les associations de patients à l’hôpital Necker à Paris
- Le 26 : participation de Mme Laberrigue à la rencontre des MDPH d’Ile de France à Paris

Juin
- Le 04-06 : intervention du Pr de Lonlay et du Dr Valayannopoulos au Meeting EMG (European Metabolic Group) ; "small molecules" ; "experiencia de tratamientos con terapias enzimaticas de sustitucion" à Lisbonne.
- Le 16 : intervention du Dr Valayannopoulos au Congrès de la Société Française de Pédiatrie ; "bien jeune pour boiter et être fatigué" à Paris.
- Le 18 : intervention du Pr de Lonlay au Congrès de la Société Française de Pédiatrie ; "découverte ou décompensation d’une maladie métabolique dans le contexte de l’anesthésie-réanimation, démarche diagnostique et thérapeutique" à Paris.
- Le 18 : intervention du Dr Arnoux au congrès "Congenital Hyperinsulinism Family Conference" ; "HI around the world : highlights from leading treatment centers practice and research" à San Diego.
- Le 25-26 : participation des Pr de Lonlay, Dr Valayannopoulos et intervention du Dr Brassier à la SFEIM (Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme) ; "déficit en OTC" à Strasbourg.
- Présentation du film sur la tyrosinémie de type I a été réalisé en juin, à destination des patients et des soignants (en collaboration avec les centres de compétence et le laboratoire Swedish Orphan) http://www.dailymotion.com/video/xl417x_tyrosinemie-hereditaire-1_tech

Juillet
- Le 01 : intervention du Pr de Lonlay au séminaire du centre de référence "Maladies Rares" CLAD-Ouest de Rennes ; "dysmorphie et métabolisme" à Berder

Août et Septembre
- Du 31 août au 03 septembre : intervention et participation du Pr de Lonlay et du Dr Valayannopoulos à la SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) ; "Cognitive outcome in 14 mps II patients treated with idursulfase" à Istanbul
- Le 21 : Intervention du Pr de Lonlay à l’hôpital de Créteil ; "les urgences en métabolisme" à Créteil
- Le 23 et 24 : intervention du Pr de Lonlay au Symposium d’automne DESP (Diplôme d’Etudes Spécialisées de Pédiatrie) ; "serait-ce une maladie métabolique" à Paris

Octobre
- Le 01 : intervention du Pr de Lonlay aux JPP (Journées Parisiennes de Pédiatrie) "myolyses par déficit du gène LPIN1" à Paris
- Le 13 : intervention du Pr de Lonlay au DIU de Médecine Fœtale et Diagnostic Prénatal ; "maladies métaboliques" à Paris
- Le 20-21 : intervention du Dr Valayannopoulos à la SSIEM (Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme) "organic acid disorders" à Basel (Suisse)

Novembre
- Le 5 : séminaire organisé par le centre MaMEA pour les médecins d’Ile de France "diagnostic et prise en charge des maladies lysosomales et des maladies du métabolisme intermédiaire" à Paris
- Le 08-10 : intervention du Pr de Lonlay au 1st International Conference of Human Genetics and Genome Research Division ; "a major cause of rhabdomyolysis in young infancy" ; "challenges for proper health’’ au Caire
- Le 15 : intervention du Dr Arnoux à la journée de la SFEIM (Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme) ; "CDG Ia" à Paris

Décembre
- Le 03-04 : intervention du Dr Valayannopoulos au congrès : International Workshup in Lysosomal Storage Diseases ; "Treatment outcoms. Looking for the future" à Prague
- Le 08-10 : participation du Pr de Lonlay aux 8ème Journées Francophones de Nutrition ; "corps cétoniques" à Lille
- Le 13 : Intervention du Pr de Lonlay et du Dr Valayannopoulos au séminaire de Neurologie et des Maladies Héréditaires du Métabolisme ; "Quel bilan devant une rhabdomyolyse" ; "Thérapeutiques innovantes" à l’hôpital Necker à Paris

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